Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 - серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других частях тела (особенно часто - сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние. Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к менее серьезному изменению.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

· гидроцефалия

· дефект нервной трубки

· кистозная гигрома

· "скрюченные" пальцы рук

· ступни рокера

· дефекты межжелудочковой перегородки

· микрогнатия

· ступни-молоты

· сжатые в кулаки руки

· диафрагмальная грыжа

· омфалоцеле

· серьезное ограничение роста

Уточнение диагноза

Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука. Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование. Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение. Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Смотрите также

Патопсихологические синдромы
В патопсихологии, как и в психиатрии, под син­дромом    понимают   патогенетически    обусловлен­ную общность симптомов, признаков психических рас­стройств, внутренне взаимообусловленных, вз ...

Дефицит
Дефицит витамина E ведёт за собой неврологические заболевания, ведущие к плохой кондукции нерва. От дефицита витамина Е может также возникнуть малокровие, ведущее к оксидативному повреждению клеток ...

Вегетососудистая дистония (нейроциркуляторная дистония)
Вегетососудистая дистония- это вазомоторное нарушение, сопровождающееся дискоординированными реакциями на различных участках сосудистой системы. Различают системные и регионарные вегетососудисты ...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2019