Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 - серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других частях тела (особенно часто - сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние. Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к менее серьезному изменению.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

· гидроцефалия

· дефект нервной трубки

· кистозная гигрома

· "скрюченные" пальцы рук

· ступни рокера

· дефекты межжелудочковой перегородки

· микрогнатия

· ступни-молоты

· сжатые в кулаки руки

· диафрагмальная грыжа

· омфалоцеле

· серьезное ограничение роста

Уточнение диагноза

Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука. Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование. Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение. Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Смотрите также

Введение
Из всех органов чувств человека глаз всегда признавался наилучшим даром и чудеснейшим произведением творческой силы природы.                                                   Г. Гельмго ...

Влияние радиоактивного излучения на организм человека
Основную часть облучения население земного шара получает от естественных источников радиации. Большинство из них таковы, что избежать облучения от них совершенно невозможно. Радиационный фон ...

Саркоидоз
      Саркоидоз – (болезнь Бенье–Бека–Шаумана) доброкачественное системное заболевание, характеризующееся появлением в органах и тканях неказеинфицированных, без перифокального воспаления э ...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2019