За последние шесть лет созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (GenBank / EMBL / pBJ) и о последовательностях аминокислот в белках (PIR / SwissPot). Любой специалист может воспользоваться собранной там информацией в исследовательских целях. Решение о свободном доступе к информации далось нелегко. Ученые, юристы, законодатели немало потрудились, чтобы воспрепятствовать намерениям коммерческих фирм патентовать все результаты проекта и превратить эту область науки в бизнес.

Расшифрованные геномы.

1995 г. - бактерия Hemophilus influenza;.

1996 г. - клетка дрожжей (6 тыс. генов, 12,5 Мб);

1998 г. - круглый червь Caenorhabditis elegans (19 тыс. генов, 97 Мб).

Основные результаты завершенных этапов проекта изложены в журнале "Science" (1998. Vol. 282, № 5396,. Р. 2012-2042).

Изученные гены человека. За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде сДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).

Функции генов. Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов - лишь 8.

Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. - наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. Вот некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована:

· Хронический грануломатоз;

· Кистозный фиброз;

· Болезнь Вильсона;

· Ранний рак груди/яичника;

· Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса;

· Атрофия мышц позвоночника;

· Альбинизм глаза;

· Болезнь Альцгеймера;

· Наследственный паралич;

· Дистония.

Другие организмы. Когда составлялась программа исследований по проекту, решили сначала отработать методы на более простых моделях. Поэтому на первом этапе реализации проекта изучили 8 разных представителей мира микроорганизмов, а к концу 1998 г. - уже 18 организмов с размерами генома от 1 до 20 Мб. В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Как уже упоминалось, завершен генетический анализ одноклеточного эукариота - дрожжей Saccharomy-ces cerevisae и первого многоклеточного животного - червя C. elegans.

Повреждения генов и наследственные болезни. Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. - наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин "поломки" генов - важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3-4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

Страницы: 1 2

Смотрите также

Этапы клинического интервью. Стратегии и приемы
Под медицинским интервью понимается любое сколь-либо продолжительное общение врача со своим пациентом. В отличие от привычного отечественного синонима «беседа с больным» термин «интервью» п ...

Заключение
     Итак, близнецы встречаются в нашей жизни ни так уж и часто, поэтому вызывают большой интерес окружающих (особенно однояйцовые, потому что они похожи друг на друга как две капли воды). Рождение ...

История развития офтальмологии
Орган зрения является важнейшим органом познания внешнего мира. Основная информация об окружающей деятельности поступает в мозг именно через этот анализатор. Следует подчеркнуть, что глаз ...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2017