Клинический. К минимальным диагностическим признакам относятся: умеренная или глубокая умственная отсталость (97,5%), большие оттопыренные ушные раковины (62%), выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхизм (68,4%), характерная речь (41,4%).

Цитогенетический. Существует стандартный метод изучения культуры лимфоцитов периферической крови больных. Культуру получают на среде 199 (дефицитной по фолиевой кислоте) с добавлением 15% сыворотки крупного рогатого скота. Далее через 72 часа ее фиксируют и окрашивают с помощью трипсин-гимза. Анализируют на стадии метафазы, учитывают число клеток с ломкой Х-хромосомой на 100 изученных клеток.

Были описаны характерные для синдрома изменения на ЭЭГ: отсутствие a-ритма, значительное усиление q-диапазона, преобладание нерегулярной q- и D-активности в затылочных зонах коры, в центральных, лобных и теменных отделах полушарий отмечено доминирование высокоамплитудного q-ритма.

При анализе дерматоглифических данных с помощью разработанной дискриминантной классификационной функции их диагностическая значимость составляет 80%.