рождения больного ребенка существенно различается в зависимости от того, унаследована ли мутация или же она возникла de novo. В последнем случае риск рождения больного ребенка крайне мал. "Свежесть" мутации можно предположить в том случае, если среди родственников нет больных мужчин и не отмечены случаи умственной отсталости у женщин, при этом у родственников тест на ломкую Х-хромосому отрицателен. Но, учитывая неполную пенетрантность гена, точно доказать спорадический случай невозможно, поэтому несмотря на единичный случай заболевания в семье, не следует утверждать, что мутация возникла de novo. Исходя из этого ребенка считают сегрегантом, а мать - гетерозиготой по аномальному гену, и следующую беременность рекомендуют вести под контролем ломкости Х-хромосомы у плода.

Смотрите также

Цирроз печени
...

История мировой офтальмологии
  ...

Поражения органа зрения во время беременности
Глаза при беременности могут подвергаться существенным изменениям. Данные изменения проявляются истончением роговицы, снижением чувствительности и увеличением ее кривизны. Задержка жидкости приводи ...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2019