рождения больного ребенка существенно различается в зависимости от того, унаследована ли мутация или же она возникла de novo. В последнем случае риск рождения больного ребенка крайне мал. "Свежесть" мутации можно предположить в том случае, если среди родственников нет больных мужчин и не отмечены случаи умственной отсталости у женщин, при этом у родственников тест на ломкую Х-хромосому отрицателен. Но, учитывая неполную пенетрантность гена, точно доказать спорадический случай невозможно, поэтому несмотря на единичный случай заболевания в семье, не следует утверждать, что мутация возникла de novo. Исходя из этого ребенка считают сегрегантом, а мать - гетерозиготой по аномальному гену, и следующую беременность рекомендуют вести под контролем ломкости Х-хромосомы у плода.

Смотрите также

Одонтогенные кисты челюстей
      Одонтогенные кисты челюстей являются весьма распространенной патологией. В настоящее время хирургическое лечение данной патологии является наиболее эффективным, что не маловажно, т.к. ...

Заболевания, передающиеся половым путем. Методы профилактики
...

Рецессия десны. Этиология, клинические проявления и современные методы лечения
...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2019