рождения больного ребенка существенно различается в зависимости от того, унаследована ли мутация или же она возникла de novo. В последнем случае риск рождения больного ребенка крайне мал. "Свежесть" мутации можно предположить в том случае, если среди родственников нет больных мужчин и не отмечены случаи умственной отсталости у женщин, при этом у родственников тест на ломкую Х-хромосому отрицателен. Но, учитывая неполную пенетрантность гена, точно доказать спорадический случай невозможно, поэтому несмотря на единичный случай заболевания в семье, не следует утверждать, что мутация возникла de novo. Исходя из этого ребенка считают сегрегантом, а мать - гетерозиготой по аномальному гену, и следующую беременность рекомендуют вести под контролем ломкости Х-хромосомы у плода.

Смотрите также

Офтальмологическая терминология
     Длительный период становления офтальмологии как области медицинского знания объясняет многообразие терминологии офтальмологии и многообразие способов терминообразования.      Офтальмологичес ...

Пузырчатка вульгарная и злость пациентки на рано умерших родителей
  В ходе системной терапии пациентки Штефана Хаузнера, выявлена динамика непринятия родителей. Личная история 45-летней пациентки включает в себя рождение в Аргентине и дальнейший, в 20 лет, ...

Источники
Растительные масла: подсолнечное, хлопковое, кукурузное; семечки яблок, орехи (миндаль, арахис), турнепс, зеленые листовые овощи, злаковые, бобовые, яичный желток, печень, молоко, овсянка, соя, пшен ...







www.medicinformer.ru - Copyright © - 2025