Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии .

Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.

Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ), возможно антисоциальное поведение.

После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками: - Гинекомастия - Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) - Снижение либидо - Остеопороз (разрежение костной ткани) - Тауродонтизм (особая патология зубов) - Венозная патология - Проблемы психического развития - Аутоиммунные системные проявления - Низкий уровень энергетики - Низкая самооценка - Трудности общения